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中國癲癇基因1.0項目合作達成,助力癲癇精準診斷

信息時報 | 記者 劉俊 | 2020-11-21 21:03:20

信息時報訊(記者 劉俊)以往癲癇的診斷主要靠腦電圖、磁共振等輔助檢查,隨着基因技術的發展,基因檢測已成為癲癇精準診斷的重要手段之一,為了讓基因檢測在癲癇精準診斷和治療中發揮更大作用,11月20日,中國抗癲癇協會與上海恩元生物達成合作,共同開展中國癲癇基因1.0項目,雙方將在基因檢測報告的專業化解讀、基因檢測報告解讀人才的培養等方面展開深度合作。

在簽約儀式上,中國抗癲癇協會精準醫學與藥物不良反應專業委員會主任委員、廣州醫科大學附屬第二醫院神經科學研究所所長廖衞平教授和上海恩元生物總經理任斌代表各自主體簽署了合作協議。據廖衞平教授介紹,癲癇是一種常見的疾病,僅在中國就有超900萬患者。然而,大多數癲癇患者的病因尚不明確,基因研究顯示,基因異常在癲癇發病過程中起着重要作用,患者可通過基因檢測技術進一步明確病因,但如何正確解讀基因檢測結果是目前所面臨的一大挑戰。


那麼,中國癲癇基因1.0項目將通過哪些具體措施來突破這一難關?廖衞平教授告訴記者,臨牀癲癇專家、科學家以及基因檢測專家將在此項目中合作,項目計劃通過全外顯子測序,對1萬例無獲得性病因的癲癇患者進行基因檢測,並初步培養100名能對基因檢測結果進行專業分析和判讀的癲癇專家。


除了科學研究外,每位患者的基因檢測結果將被單獨進行分析,項目將為每位患者提供可能的遺傳診斷和治療建議。同時,各方專家正努力尋找新的基因、新表型以及遺傳損傷和臨牀嚴重程度間的相互關係,希望通過癲癇學家、患者和序列變異解讀專家更密切的互動,建立評估遺傳變異因果的新方法,並結合臨牀信息提供個體化治療策略。


任斌總經理表示,目前基因檢測在癲癇的診療中逐漸普及,鑑於癲癇疾病的複雜性和臨牀醫學的專業性,越來越多的臨牀醫生對基因檢測及解讀有強烈需求,這一次的合作將使生物科技與臨牀醫學強強結合,共同推進癲癇精準診療的發展。


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